南都訊 記者王道斌 實習生 譚麗芳 通訊員 許詠怡 10年上升50%,大腸癌在廣州的發病率目前已達到了34/10萬的水平,且發現時90%處於腫瘤的中晚期。然而,因為不願接受痛苦的腸鏡檢查,廣州面向高危人群開展的大腸癌免費篩查工作應化療副作用者寥寥。昨日,南都記者從廣州醫科大學附屬第二醫院腸癌綜合治療協作組活動中獲悉,由於相當部分大腸癌患者都被確定出現了一些特定基因的缺損,針對高危人群開展基因篩查也成為一種可行的方法。
  基因檢測適用於固態硬碟有家族病史者
  研究發現,大約20%的大腸癌伴有家族聚集性,也就是說有家族病史的人屬於大腸癌病發的高危人群,需要特別警惕。廣醫二院胃腸外科副教授王國強說,大腸固態硬碟癌與內在基因有很大關係。一種是家族性腺瘤性息肉病,由結腸腺瘤性息肉病(A PC)基因的先天或獲得性缺陷所致。該基因的突變多發生在20-30歲時,可導致結腸發生成百上千個腺瘤。35歲以後,攜此基因者幾乎100%發生癌變。另一種是遺傳性非息肉病性結腸癌、直腸癌,也稱之為林奇性綜合徵(指在同一家族中有多個患結腸癌、直腸癌的常染色體顯性遺傳性疾病)。隨著對林奇綜合徵的研究逐步深入,學者們認識到林奇綜合徵主要由四種基因缺陷造成,分別為M LH 1、M SH 2、M SH 6、PM S2。而且M LH 1/M SH 2基因缺陷患癌可能最大,有40%-80%可能患結腸癌,25%-60%可能患子宮內膜癌,此外也有一定可能患胃癌、卵巢癌、膽道系統癌。
  廣州醫生在mSATA對現有大腸癌確診患者進行的基因檢測中,也發現了類似的特性。相當部分確診患者,都已出現了上述基因缺損。“對於這些病患的直系親屬,我們一般都會建議他們進行腸鏡篩查,因為嚴格來講,他們已經是大腸癌高危人群。”王國強表示,目前該院已建立了林奇綜合徵基因篩查所有技術平臺,並且基因測序採用全新的下代測序檢測平臺,較傳統的基因檢測效率更高。
  發現基因缺損後1-2年需房地產接受腸鏡診斷
  基因篩查只能用於早期判斷,真正的診斷還在於腸鏡檢查。
  該院胃腸外科主任洪楚源建議,考慮到林奇綜合徵相關變異者這一過程僅2- 3年,如果檢測出攜帶上述四種缺陷基因,一般建議需要1- 2年進行一次腸鏡檢查,保證足夠的時間在腺瘤癌變前給予及時處理,即在腸鏡下切除腺瘤,避免大腸癌的發生。如果未檢查出基因缺陷,則按照一般人群體檢要求,5年檢查一次腸鏡即可。
  而40歲以上人群不論患病與否,都應該要進行腸鏡檢查。醫生介紹,現在可以在麻醉狀態下做腸鏡檢查,減少了痛苦,也減少了檢查時間。  (原標題:大腸癌篩查怕做腸鏡?查個基因吧)
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